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基因组学是对生物体所有基因进行集体表征、定量研究及不同基因组比较研究的一门交叉生物学学科。基因组学主要研究基因组的结构、功能、进化、定位和编辑等，以及它们对生物体的影响。主要工作包括基因组测序、插入、缺失、单核苷酸多态性、基因拷贝数变化等研究，基因组的变化和疾病发生直接相关。
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